La Nostra Famiglia nel comitato scientifico delle malattie rare

Un coneglianese nel comitato scientifico nazionale delle malattie rare. Il dott. Paolo Bonanni responsabile della struttura organizzativa di epilessia e neurofisiologia clinica de La Nostra Famiglia-IRCCS “E. Medea” - Polo Veneto è stato nominato membro del comitato scientifico nazionale che sta lavorando sul registro nazionale dell’Istituto Superiore della Sanità per la Ricerca scientifica e clinica sulla sindrome di Pitt-Hopkins. Come recita il comunicato del centro Nazionale delle Malattie Rare la scelta è caduta sul dottore coneglianese per la sua qualificata esperienza nell’ambito della sindrome di Pitt-Hopkins.

Si tratta di un riconoscimento a livello nazionale molto importante che testimonia l’eccellente lavoro svolto dall’equipe dell’Istituto di Ricerca in tanti anni di attività volta a migliorare le condizioni di vita dei malati e delle loro famiglie con un approccio innovativo che è quello della presa in carico globale e della continuità assistenziale. Infatti la sede di Costa è stata scelta recentemente dall’Istituto Superiore di Sanità come Centro pilota per l’inserimento dei dati clinici nel registro nazionale per la Sindrome di Angelman e membri del comitato scientifico per la sindrome di Pitt-Hopkins.

Continua quindi l’impegno dell’IRCCS “E. Medea-La Nostra Famiglia nell’ambito delle malattie rare di interesse epilettologico. Queste sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo. Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali.

Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

La sfida posta dalle malattie rare è una priorità in sanità pubblica che può essere superata solo attraverso collaborazioni che oltrepassino i confini regionali. La Rete nazionale delle malattie rare è costituita da strutture sanitarie dei sistemi regionali che concorrono, in maniera integrata e in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, implementare azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuovere l'informazione ai cittadini e la formazione agli operatori.  Nodi principali della Rete sono i centri per la diagnosi e trattamento dei pazienti con malattia rara e il Registro nazionale malattie rare istituito all'Istituto Superiore di Sanità (ISS), strumento scientifico-istituzionale per la sorveglianza delle malattie rare in Italia.






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